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漳州首报两例人染色体异常核型

作者 来源 点击率 4178 添加时间 2012/3/7

   近日从福建省漳州市第175医院获悉,由该院检验科发现的两例人类异常染色体,经中国医学遗传国家重点实验室鉴定,正式被确认为“世界首报人类染色体异常核型”。目前,这两例异常染色体已被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
   据该院检验科主管技师谢志雄介绍,这两例异常染色体是在一对母女身上发现的。这对母女来自漳州市云霄县,女儿是一名7个月大的女婴,因身体发育迟缓被家人带到漳州市第175 医院就诊。
    医务人员检查后发现,患儿不仅出现了耳廓大、眼距宽、鼻梁高、上腭弓高耸等异常情况,还有左脚小趾短且向上翻等症状。经外周血染色体检查后,医务人员发现这名患儿13号染色体为一条衍生染色体,这正是导致各种畸形发生的原因。
    随后,医务人员又对患儿的父母进行了相应检查,结果发现患儿的母亲存在9号和13号染色体易位,通常这种情况下大多数会导致流产和死胎,少部分就算能成活下来也都是畸形儿。

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